Enzim eksikliği insanlarda ne gibi hastalıklar ortaya çıkarabilir
Enzim eksikliği insanlarda ne gibi hastalıklar ortaya çıkarabilir bu konuda sizlere kısa bilgiler vereceğiz.
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği en sık görülen enzim aktivitesinin ya da stabilitesinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Glukoz 6- fosfat dehidrogenaz heksoz mono fosfat yolunun ilk adımını katalizleyen kilit bir enzimdir. G6PD enzim aktivitesi, hücreleri oksidatif hasardan koruyan antioksidanların oluşumu ile orantılıdır.
Enzim eksikliğinin başlıca sebebi, X cinsiyet kromozomunda bulunan çekinik gendir. Genellikle hemizigot erkeklerde görülen bu durum anneden kız veya erkek çocuğa geçmektedir. Bu durumdan dünyada yaklaşık 400 milyon kişi etkilenmektedir. Hastalık belirti vermeden seyretse de; bazı ilaçlara (primakin, aspirin, sulfonamidler), kimyasal maddelere (metilen mavisi, naftalen) ve fava fasulyesine maruz kalındığında yaşlı eritrositlerde hemoliz meydana gelir. Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişmesine neden olur. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayım testlerinin yapılması ile konur. Tedavisi bulgulara ve hastalığın seyrine göre değişir.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği, kalıtsal hastalıklar arasında en sık görülen bir hastalıktır ve X’e bağlı kalıtımsal geçiş özelliği taşımaktadır. Bu nedenle erkekler çok daha fazla etkilenmektedir (Reclos ve ark., 2000). G6PD eksikliği, enzim aktivitesinin ya da stabilitesinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Enzim tüm hücrelerde bulunmasına rağmen, eritrositler bu eksiklikten en çok etkilenen hücrelerdir (De Angioletti ve ark., 2001). G6PD geni X kromozomunun üzerinde q28 lokusunda yerleşmiştir.